La malformación de Chiari es una enfermedad congénita
ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de
controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del
orificio mayor del cráneo y comprime el tronco encefálico provocando una
herniación cerebral. En algunos casos, este defecto estructural deriva en una
acumulación excesiva de líquido cerebral (hidrocefalia) que puede causar graves
daños mentales.
Los síntomas más comunes son la falta de equilibrio,
pérdida de memoria, mareo, pérdida de visión, nistagmos, falta de sensibilidad
y atrofia muscular, aunque su aparición varía en función del caso clínico. Para
elaborar un diagnóstico definitivo es necesaria una resonancia magnética de la
fosa posterior del cráneo, de manera que desde el comienzo de los síntomas
hasta su detección transcurre una media de siete años. El tratamiento de la
malformación es quirúrgico y consiste en una descompresión de la fosa posterior.
A pesar de ser considerado un síndrome poco común, hay
cerca de 2.500 diagnosticados en España. El 28 de septiembre se celebra el Día
Internacional de esta enfermedad.
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