Científicos del Centro de Investigación en Epidemiología
Ambiental (CREAL) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han descubierto que una
región variable del genoma –una inversión, parte del genoma que tiene la
secuencia en un orden invertido al normal, en
16p11.2– protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y
obesidad.
El estudio, publicado en The American Journal of Human
Genetics, proporciona por primera vez una prueba convincente de la existencia
de una variante genética común para estas dos enfermedades.
Otra de las novedades del artículo es que se han
utilizado nuevas herramientas bioinformáticas (inveRsion) capaces de analizar
el genoma completo para detectar regiones donde hay inversiones y analizarlas
respecto a enfermedades comunes usando datos existentes de individuos
estudiados. Las inversiones son alteraciones en el genoma que pueden o no
derivar en patología.
Según detalla Juan Ramón González, investigador del
CREAL, “hasta ahora este tipo de estudios eran muy costosos ya que no existían
métodos para analizar de forma masiva las inversiones genómicas en poblaciones
grandes”. En esta ocasión, se analizaron en total los datos de 5.800 personas
de Europa, Asia, África y América.
Diferencias según continente
Los resultados muestran que la región genómica analizada
varía según el continente de donde proceda la persona.
“Se trata de un ejemplo de cómo las variaciones del
genoma se pueden seleccionar en función de la adaptación de los seres humanos a
su entorno, en este caso, las necesidades metabólicas en relación al clima”,
aclara Luis Pérez-Jurado, investigador de la UPF y del Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Concretamente, solo un 10% de la población del este de
África cuenta con esta inversión genómica y un 50% de la población del norte de
Europa –donde se supone que esta alteración se ha seleccionado para mejor
adaptación al clima frío que exige un metabolismo basal más activo–.
Globalmente, tras el estudio de 5.800 personas, esta
variante genética explica el 40% de la “protección o predisposición” genética a
padecer conjuntamente asma y obesidad.
“Actualmente estamos usando los métodos que hemos
desarrollado para estudiar el papel de más de cien inversiones en otras
enfermedades. Concretamente, ahora estudiamos algunas inversiones que parecen
predisponer al desarrollo de autismo o discapacidad intelectual, entre otras”,
destaca González.
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